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业内聚焦
为人民谋求最大的健康福祉
源自 2012年03月14日
                 《中国科学报》 (2012-03-08 A5 专题)
 

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本报记者 潘锋
 
生物产业被誉为新世纪的朝阳产业,生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司成立10年来,以服务医学发展和人民健康为宗旨,致力于以生物芯片为平台的生物技术创新,研发出了一系列具有自主知识产权的关键技术和重点产品,为提高耳聋、结核病和慢性病的预测预警和诊治水平作出了积极的贡献。
 
听力筛查 利国利民
 
2012年3月3日是第十三次全国“爱耳日”,爱耳日宣传教育活动开展12年来极大地促进了我国听力残疾预防与康复工作,但我国目前仍是世界上听力障碍人群数量最多的国家之一。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告显示,我国现有残疾人约8296万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首(33%),耳聋已经成为常见的出生缺陷之一。听力障碍严重损害了人的听觉言语功能,影响到人们的身心健康、生活质量;而每个聋儿的康复费用高达70万元,加重了社会经济负担和医疗成本。
我国政府高度重视听力障碍预防,已出台的《促进残疾人事业发展的意见》强调建立健全疾病预防体系;《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》提出,逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率,减少出生缺陷所致残疾,并在策略和措施中明确提出新生儿听力筛查率达到60%以上等指标。2009年2月,卫生部重新颁布《新生儿疾病筛查管理办法》,将听力障碍列入新生儿疾病筛查范围。2007年12月,教育部、民政部等八部委联合下发《全国听力障碍预防与康复规划(2007-2015年)》,提出了降低遗传性耳聋和先天性耳聋发病率,预防和减少药物导致耳聋发生等具体目标和措施。
研究表明,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%,另外在大量的迟发性听力下降患者中,也多是由基因缺陷所致。近年来,遗传性耳聋致病基因相继被发现,使在分子水平明确病因,预防耳聋发生等成为可能。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科名誉主任委员杨伟炎教授指出,耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查,将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。2007年,解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物等合作,研制出世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片。这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的检测芯片,具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点,可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变热点。
解放军总医院聋病分子诊断中心教授戴朴介绍说,耳聋基因诊断可以指导临床、提供耳聋防治预警,为正常夫妇提供优生优育指导。对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断,有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,防止遗传性耳聋患儿的出生,实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。
目前我国每年仍有3万左右听障儿童出生,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。由此可见,每年新增聋儿中有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来,这些聋儿主要是迟发性耳聋和药物性耳聋。但是通过新生儿耳聋基因筛查,能在第一时间发现携带药物聋敏感基因的个体和迟发性听力损失个体,并且通过对药物聋敏感基因患儿及家人提供用药指导,可避免药物性耳聋的发生,通过及时对迟发性耳聋患儿进行干预指导,可降低或避免这类耳聋的发生。
2009年12月至2010年4月期间,北京市海淀区妇幼保健院开展了国际首次较大规模的正常孕早期女性产前遗传性耳聋基因筛查活动,从中发现了160名正常听力的孕妇携带有耳聋基因突变。2011年北京市残联开展的针对听力残疾人的耳聋基因筛查,共检测了16个区县的20839位持证听力残疾人,检测出2970人携带致聋基因。2012年,北京市将免费为常住人口新生儿进行耳聋基因筛查,此项筛查,预计将使约20万新生儿受益。“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”达成的专家共识指出:以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值,其顺利实施将对中国预防医学和优生优育工作产生深远影响,并使我国耳聋防治工作跻身世界前列。
 
为结核病防治提供高效技术平台
 
2011年11月,全球艾滋病、结核病和疟疾基金作出决议,终止部分国家已获得的项目,其中包括中国全球基金结核病项目,该项目将于2013年7月提前结束。全球基金项目的这一重大变化给我国的结核病防治提出了新的挑战。
2011年11月17日《全国结核病防治规划(2011-2015年)》由国务院办公厅正式印发。《规划》指出,我国结核病防治工作还面临着诸多新的问题与挑战。我国仍是全球22个结核病高负担国家之一。世界卫生组织评估,目前我国结核病年发病人数约为130万,占全球发病人数的14%,位居全球第二位。耐多药肺结核(MDR-TB)危害日益凸显,每年新发患者人数约12万,未来数年内可能出现以耐药菌为主的结核病流行态势。《规划》强调了早期发现患者的重要性,并要求逐步使省、市和县级实验室分别具备开展结核菌快速检测的能力。
20世纪40年代链霉素问世,50年代异烟肼问世,70年代利福平问世,这些抗结核新药的出现大幅提高了全球结核病的治愈率。到上世纪80年代,几乎没有人怀疑,彻底消灭结核病指日可待了。但进入90年代,实际情况却变得更加糟糕,特别是随着耐多药结核的出现,使人们认识到来自结核病的威胁还远远没有消除。耐多药结核病是指至少对异烟肼和利福平这两种主要的抗结核药物耐药,是一种更为严重的结核病耐药类型。耐多药结核具有治疗费用高、治愈率低和病死率高的特点,是目前国际结核防治的重点。据不完全统计,我国现有耐药结核病人55万,一线耐药率27.8%。
国家结核病参比实验室主任赵雁林指出,由于传统的方法不能尽早地检测结核分枝杆菌耐药性,导致临床上不能针对性地用药,这样不仅造成了诊断的延迟,也会延误患者的治疗甚至造成治疗失败。同时,由于诊断延迟,也进一步造成耐药结核分枝杆菌的传播和流行,导致耐多药结核的出现,使结核病的预防和控制任务更加艰巨。
目前,诊断结核感染和耐药结核病的主要方法是痰涂片抗酸染色法、结核分枝杆菌培养法和药敏试验。前者敏感性低,极易漏检,而培养法获得结果需要4周左右时间,药敏试验则需8周,临床时效性极差。因此,目前临床上急需能够对结核感染尤其是耐药结核病进行快速诊断的新型诊断工具,这对于有效打开结核防控局面具有重大的现实和临床意义。
研究表明,结核菌产生耐药性的主要机制是其基因组的基因变异。博奥生物基于分子生物学的快速基因检测原理,先后研制成功结核分枝杆菌核酸检测、分枝杆菌菌种鉴定和结核分枝杆菌耐药基因检测等一系列结核感染分子诊断试剂盒。它们将结果等待时间由原来的4~8周缩短为3~6小时,有效突破了传统的实验室诊断瓶颈。在功能上做到了结核筛查、鉴别诊断、菌种鉴定、耐多药结核病的快速诊断及疗效评估全面覆盖,真正实现了疫情全程分子监控,为复杂疑难疾病的确诊争取了时间,也为结核病筛查、合理用药和疫情监控提供了高效准确的应用指导。
赵雁林表示,基因芯片以其高灵敏度、高特异性、高通量和快速检测的特点适应了目前结核感染尤其是耐药结核病的快速诊断需求,为结核病的整体防控提供了快速、临床实用性强的高效分子诊断新平台。
 
个体遗传检测 远离疾病威胁
 
“2010年世界银行发表的一份报告中,中国慢性病病例数的预测结果令人担忧,但这个报告中预测的数字,实际上已远远落后于中国慢病"井喷"的数字了。”卫生部部长、中科院院士陈竺说。2011年,陈竺曾在多次会议上,用“井喷”向与会者描述中国慢病防控所面临的严峻形势。
进入21世纪,随着我国社会经济的发展和医疗卫生的进步,人们社会活动方式改变,生活节奏加快,精神压力增加,不断加剧的环境污染和人口老龄化等原因,使我国人口的疾病谱发生了根本的变化,慢性非传染性疾病已取代传染性、感染性疾病成为主要疾病。肿瘤、冠心病、糖尿病等复杂性疾病严重威胁着人们的健康。在我国城乡居民前十位死亡原因中,心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病的死亡率已经占到将近80%。治疗疾病也消耗了大量的医疗资源和社会财富。
传统的医疗模式注重对已发生疾病的诊断和治疗,而此时多数疾病已对机体造成巨大损害甚至无法逆转。近年来为国内外所倡导的“4P医学”模式,为解决长期困扰人类的多种重大疾病开辟了新途径。“4P医学”是指预测性、预防性、个体化和参与性,其中,预测、预防将成为新医学理念的主体,其重点是把疾病控制在发病之前,即根据个体基因组提供的信息,推测其将来罹患某种疾病的可能性,从而针对不同个体提供专门的预防干预指南。我国医疗卫生体制改革强调疾病预防要“关口前移”,要从对疾病的中晚期治疗转向对疾病的预防和早期预警,“4P医学”顺应了这一医学模式的转变。
近年来,生物医学技术快速发展,各种疾病与基因之间的关系越来越多地被人们所了解,这也使通过基因检测开展疾病预测预警成为可能。基因检测将帮助人们了解可能罹患哪些疾病,从而通过改变行为、生活方式及针对性体检等早期干预手段,达到延缓或阻止疾病发生的目的。而对人群大规模的基因检测,可以对筛选出的高风险人群给予有效的预防指导或医学干预,以达到降低重大疾病发病率的目的。生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司长期致力于疾病预测、预防和个体化医疗领域的研究创新,成功研发的爱身谱个体遗传检测服务是我国第一款针对中国人群的疾病风险预测专用生物芯片产品,可对心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病及并发症、血液性疾病、精神类疾病等68种疾病进行风险评估,并提供个性化的预防指导和健康管理服务,该检测已在解放军总医院、协和医院等医院开展。
当前中国慢性病防控体系还较为薄弱,缺乏明确的防控策略和适宜技术,个体遗传检测作为一项重要现代生物医学技术手段,将在降低人群重大疾病发病率,提高人民健康水平和生活质量,节约社会医疗资源,促进社会和谐发展与进步中发挥重要的作用,并将为中国慢性病防控体系建设提供有益的经验。


  (作者:潘锋来源中国科学报)