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翟立功:让耳聋基因筛查天籁工程项目惠及更多人

2015年二季度   

2015年04月17日 新华网


2015年4月16日,由中国出生缺陷干预救助基金会,生物芯片北京国家工程研究中心和博奥生物集团有限公司共同主办的,百万遗传性耳聋基因筛查科学与国际合作论坛,在北京市昌平区生命科学园举行。
   

中国出生缺陷干预救助基金翟立功秘书长发表了讲话。
   

他说,我国是一个出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷数约90万例,占当年出生人口总数的5.6%。全国每年新增出生缺陷病例接近全球的20%,针对中国出生人口的严峻形势,本着减少出生缺陷人口发生比率,促进出生缺陷患者康复,提高救助对象,生活质量的宗旨。中国出生缺陷干预救助基金会,在党中央,国务院领导和相关部委局的大力支持下,以及爱心企业的资助下,于2011年8月30日正式成立在过去3年多时间中,我们已经在海南儋州,山西长治,青海同德等地方先后组织实施了从生命起点关注民生为主题的多项出生缺陷干预救助项目。促进出生缺陷患者康复,提高救助对象生活质量,提升出生人口素质等方面发挥了积极作用。我们工作不仅得到了党中央国务院领导和相关部门的充分认可,而且得到了不少地方政府和企业大力支持。这是我们的荣幸。
   

与我们共同主办这次活动的生物芯片,北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司就是积极参加这项事业,并做出了很大贡献的优秀企业代表。听力障碍是最主要的出生缺陷之一,根据第二次全国残疾人抽样调查报告显示,我国听力障碍患者多达2780万,占全国8296万残疾人的33.5%,据各类残疾之首。临床数据表明超过60%的听力障碍是由于遗传基因引起,这种基因叫做致聋基因。对致聋基因进行筛查,可以帮助听障者,自身致聋的因素,了解后代听障和家人听障风的问题。新生儿临床性耳聋筛查天籁工程,就是我们开展的出生缺陷干预救助项目之一,这个项目首先在山西省长治市,于2013年启动实施。主要是对全市新生儿和高危人群进行耳聋基因筛查,安装人工耳蜗及听力康复。组建全市妇幼保健信息网络,截止2015年3月31日长治市共采集并完成检测61296份新生儿的血样,突变携带者2856人,阳性率为4.66%。其中确诊药物性耳聋易感者182例,占全部筛查人群的25.98%,给发放生活指导卡片,以避免药物性耳聋发生,检测出来先天性耳聋患儿8例,占全部筛查人群的千分之0.14。进行遗传咨询,为预防和减少耳聋残疾发生提供了明确指导。同时将筛查出来的先天性耳聋患者转治聋儿康复中心进行康复训练,做到早发现,早治疗,并为筛选出来的5位,7到14岁安装了人工耳蜗及康复训练,取得了显著效果。央视的焦点访谈,午间新闻,各大网站都对这一项目的实施进行了宣传报道,并称之为惠民工程。这一项目的实施不仅让每个新生儿,每个家庭都从中受益,而且让更多的民众看到了各级政府为改善的积极作用。
   

去年以来我们基金会与长治市政府,联合启动新生儿48种先天性遗传病例检测,努力使长治全国第一个免费为新生儿检测耳聋基因和48种先天性遗传代谢病的城市。
   

根据新生儿耳聋基因筛查,生物芯片应用项目实施情况的经济学评估,结果表明筛查效率1:7.27,投入1元可以获得7.27元的收益。使筛查出来的聋儿可以达到聋而不哑,筛查出来的基因携带者可以避免耳聋的发生,大幅度的减少耳聋患者,具有很好的社会效益和经济效益。公益领域以基金会和政府为主导,多部门协作,全社会参与的慈善公益模式和协作推进模式。共同保障更多的儿童健康成长。目前通过已完成的百万人新生儿耳聋基因检测数量来看,不仅揭示了我们基金会与协作单位,为我国预防出生缺陷所做出的积极贡献,而且也见证了这种协作模式的可行性和相关单位的技术实力。完成了百万人检测目标,我们将迈向千万目标,未来5年内我们将采用生物芯片技术,通过医疗机构的推广,公益等方式,再努力新增服务人群一千万,实现耳聋基因检测的造福人群一个亿,能不能达到,看以后的工作。
   

同时通过大数据影响国家卫计委,地方政府,协会,等相关单位,对项目推广提供更大的支持。今年以来山西,江苏,河南,内蒙等省市城市与我们洽谈合作,积极在当地展开实施这个项目,我们将以长治项目为示范,努力让耳聋基因筛查天籁工程项目遍布全国各地,惠及更多的人。为此我再次倡议和呼吁,希望更多企业和热心人士参与到这项事业中来,共同推进我国出生缺陷干预救助事业发展,最后真诚的希望今天与会的各位嘉宾和专家为我们这项事业的科学发展,提出宝贵的意见和真知灼见,让我们早日实现惠及更多人的目标。

链接:http://news.xinhuanet.com/video/2015-04/17/c_127702716.htm