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刘学忠:耳聋当中60%的病人和遗传性因素有关

2015年二季度   

2015年04月17日 新华网

2015年4月16日,由中国出生缺陷干预救助基金会,生物芯片北京国家工程研究中心和博奥生物集团有限公司共同主办的,百万遗传性耳聋基因筛查科学与国际合作论坛,在北京市昌平区生命科学园举行。 
   

美国迈阿密大学医学院教授,美国外科学院院士刘学忠教授发表演说。
   

他说,耳聋在全球最常见的人类的感觉神经性疾病,在美国也是如此,你们可以看见,这个全球有3.6亿人患有不同种类的耳聋,美国中到重度的耳聋大概三千万,每年有四万个新生婴儿患有重度到中度的耳聋,大概需要900亿,对聋儿的治疗。
   

耳聋当中60%的病人都和遗传性因素有关。作为一个临床大夫,和科学工作者,病人和家长的问题就是怎么治疗,怎么诊断,但是他们很需要的问题我们作为大夫都知道,家长他就需要很快的知道,他们检验的结果。从很早提出干预的方法和治疗,这在耳聋尤其重要,因为早期干预和治疗,像助听器和人工耳蜗是非常重要的。
   

这张图片说明美国主要用的三种,对耳聋基因检测方法:一个是常规的程序检查,DNA,基因芯片,然后就是这几年发展很迅猛的新一代程序技术,这个图片大概介绍了目前对这些技术发展的评估。但是早在20年前我和全美遗传学会主席,在纽约杂志上提出来一种设想,鉴于耳聋有上百个基因,导致不同人群的耳聋,但是非常奇妙和重要的一点,和其他遗传性疾病不一样的,每一个群体都有两三个耳聋基因最常见的耳聋基因,就是DNA的改变,两三个基因能够倒置60%以上遗传性病人,这就给我们提供了很好的早期快速诊断的契机,所有人类遗传性疾病是没有的。我们当时在顶尖杂志上提出了这样的设想。当时我在这里,这是美国20年申请第一个国内卫生研究院基金提出的,我们就要等待一种技术,能够快速找出廉价诊断耳聋,但是很遗憾,在欧美国家我们没有做到这一点,虽然在欧美我们在研究基因鉴别这些聋基因是遥遥领先,但是在大规模筛查,发展基因产业和公益产业的结合上,在某些方面还是滞后一步。在中国我们由于博奥公司和耳鼻喉,特别是301医院的精诚合作,在世界上首次发展快速准确,廉价等,对中国群体9个常见突变的基因诊断芯片,这就为大规模的耳聋,聋儿的筛查成为了现实。也就有今天,在中国新生儿的筛查超过百万这么大的盛世。
   

这张图片就是中国非常宝贵的经验,在欧美国家还没有达到这一步,刚刚韩院士描述的三个预防措施,通过基因突变,在301医院教授,所有的防聋团队。博奥从技术,产品支持下,这是非常了不起的一个创造。
   

大家看在新生儿耳聋美国主要用的方法,欧美用听力设备进行新生儿的筛查,在美国100%的新生儿在产房就通过了这个检查,这是在美国,他们要提出的问题。基因筛查能够代替听力筛查吗,或者能够替补一些基因筛查吗,答案是肯定的,但是因为在欧美国家你要说,就要提出很详细的数据证明它,我们现在正在做这方面的问题,新生儿你就可以看见,要是不早期诊断的话,经济负担非常严重的,一个新生儿如果早期筛查的话,可以在美国节约40万美元。终身我们进行早期筛查,可以节约100万美元,对聋儿进行康复活动。
   

标准的耗时,耗钱,虽然我们做这些研究,很少有美国保险公司能够有这方面的检测,对病人,基本上很多病人都不能进行遗传性耳聋基因的诊断,另外现在说新一代技术,虽然快速,覆盖面广,但是技术上还面临需要挑战。至少在5到10年,要用到临床还不是很现实的问题。基因芯片技术你们可以看到,不管从得到结果时间,消费在准确度上都有它非常大的优势,这张图片我总结了这个在科学文献上发表的文章,你们仍然可以看作咱们博奥检测芯片目前来说,在最短时间,我们能够给病人检验结果,这一点非常重要。大家可能作为病人,你到了医院,到了大夫面前最喜欢知道这个检验结果能够什么时候出来。美国也是一样。
   

所以我觉得现在是时候了,因为有我们中国这么独一无二的经验,这个宝贵的成功经验,我们怎么来进行这方面的合作,共创全球,及中美耳聋基因筛查。
迈阿密大学在美国的东南部,相当于我们的海南位置。我们是美国第二大的医疗中心,是国际一流的遗传性耳聋基础研究基地和临床研究中心,这是我在15年前建立起来的这个中心。
   

当然我可能很快用这张图介绍一下我的背景,帮助大家理解,为什么我能够在美国引领这方面,而且我非常自信,能够让我们中国的先进经验,借鉴到全世界。我是成都华西医学大学毕业,像程院士一样,我们当时都是在英国留学,我拿了遗传学博士,然后到了美国取得了我的耳鼻喉外科医生的专业训练和美国医学科学家的所有研究的基因。我们迈阿密大学儿研所也是全美最大的儿研所之一,从耳蜗移植,基因诊断,所有的临床,对病人的干预,都是非常全面的一个耳鼻喉科系在全美。我们外科系的话有非常强的研究基础,从遗传性耳聋到干细胞,到听力各方面的临床治疗,都是全美最大的耳鼻喉研究中心。我们耳聋研究中心是全美一流的基础研究和临床治疗中心,从新基因的诊断,鉴别,我的团队鉴别15%的全世界所有的耳聋基因,在过去20年,这就是为什么我现在重心是美国,研究院资助最强的研究中心,每年他们给我200万美元的资助,让我的团队研究新的耳聋中心,鉴于诊断的程序,从基因功能到治疗,我们都有完整的一套实验室在进行这方面研究。更重要的是因为我作为美国开业的耳鼻喉科大夫,我们有很强的临床梯队,对耳聋病人的康复,治疗,耳蜗移植和术后的培训。
   

在科学研究上,我们研究在全世界已经采用,世界顶尖杂志刚刚发表我们一个封面文章,这是一个新的耳聋基因,发现了一个新的耳聋基因,这是这个月在世界顶尖杂志,人类遗传杂志上发表。目前我是在全美在外科医生,耳鼻喉外科大夫,国内卫生研究院资助最高的,来进行耳聋研究的临床大夫。我们的研究在美国主流界,媒体,遗传界都有很多的引用。就像这家父母是耳聋的,6个孩子都是耳聋,在5、6年前我们诊断了,它是最常见的耳聋基因,就像中国人,刚才韩院士提到的,这个美人家系也有这种,我们进行了6个小孩,进行了耳蜗移植,他们都从无声变成了有声,去年电视台还专门做了一个采访活动。
   

同时我们也对国际耳鼻喉大夫,研究者耳聋,遗传性耳聋的培训,特别对中国,因为我们海外华人还是希望能够用我们学到的知识,来帮助,而且现在很多方面我们能够借鉴祖国的,在全世界领先的地方,就像我们新生儿耳聋筛查这部分,这绝对是世界领先水平。我想我们都是从临床出发,从病人,怎么样帮助病人,然后就是基础,进行基因研究,新基因的建立,现在已经做的非常成功了。然后再转到临床应用,现在大家讲的多的,转化医学我觉得我们和博奥和301,主要这方面发挥双方的优势进行强强合作,把中国推向世界。实际上已经成为全国的耳蜗研究和培训中心。从亚洲,欧洲,非洲,中东地区还有欧洲,其他地区,进行合作研发的都非常多。
   

最终的话,我们应用博奥的耳聋基因的芯片筛查,我们能够建立一种种族和群体筛查,在耳聋是独一无二的,其他遗传性疾病不怎么合适,因为在耳聋刚刚提到了一个很重要的事实,独一无二,很多遗传性疾病都没有的,只有两三个耳聋基因在每一个群体,现在还没有发现在黑人群体,致聋基因,博奥为我们设计的每个群体,像中国芯片一样,进行新生儿,普通群体的筛查,进行我们现在设计的,包括所有180个耳聋基因的,它给下一代技术,这个要费时,更耗钱进行筛查,然后在全基因族进行筛查,这样就有很完整的,对耳聋基因一种简便,快速省钱的方法。
   

我们已经有非常明确的目标,已经达到了我们地区阶段的基因芯片的设计,高加索人,北人,欧洲人种的基因芯片,就像中国10年前程院士他们设计的9个芯片,现在在欧美人,也是代表50%以上的耳聋,我们已经接近完成这个芯片的设计,我们会进行技术鉴定,最后我组织了由哈佛大学,耶鲁大学所有几个大学,在欧美认证的实验室,来进行我们博奥芯片,推广。这就是我们近一年的目标。这是我们欧美人群基因芯片设计的情况,包括所有儿童基因,用现代新一代技术的耳聋芯片,这个我们也会和博奥公司进行合作开发,用于中国人群。
   

我总是认为对耳聋的听力方面的筛查欧美非常完善,并不能筛查出所有的聋儿,加上我们基因诊断的筛查,能够把所有耳聋患者进行早期的干预,这是一项非常重大的利民利国,有经济效益的活动,我已经在美国耳鼻喉科和遗传两会上进行这方面的推诚,大家非常认可。而且对中国取得的,在耳聋筛查,芯片技术和筛查结合到企业界,科学界和政府的支持,这是我们中国的经验,我会尽我的全力和中国合作,和博奥合作,让我们中国的技术走向世界。谢谢。

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