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博奥生物遗传性耳聋基因检测试剂盒获第四届北京市发明专利奖三等奖

2016年三季度   

近日,北京市知识产权局官网公示了第四届北京市发明专利奖评审结果,博奥生物集团联合清华大学发明的“一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒”专利喜获三等奖,再一次彰显了博奥生物在遗传性耳聋基因检测上的技术创新性。北京市发明专利奖评选活动旨在鼓励创新成果取得专利权,促进发明专利的实施和商用化,表彰为北京市经济社会发展作出突出贡献的专利权人和发明人。

耳聋十五项_副本

 

以本发明为依托的“耳聋检测试剂盒”产品,结合了等位基因特异性PCR的简便、高特异性突变分型能力和基因芯片的高通量特性,研发了一种将敏感度提高25倍的磁珠分型基因芯片技术,可实现包括干血斑、羊水、口腔拭子等更多类型临床样品的突变位点分型检测。该磁珠分型基因芯片技术优化了检测位点设置,采用独特Tag探针设计、磁分离制备单链及磁珠与发光体共标记技术以及独特点阵设计模式,有效保证了分型结果的准确性和稳定性。同时,其采用的通用芯片技术使通用性及灵活性更强,从而可在此基础上开发出系列遗传病基因突变检测芯片。

2009年,博奥生物研发出中国人独有的遗传性耳聋基因芯片,并应用到婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群遗传性耳聋基因筛查等领域,取得了良好的社会效益和经济效益。从2012年至今,短短四年,已有近20个省市政府依托为民办实事等惠民工程,通过政府采购耳聋检测产品,完成了160多万新生儿的检测,检出新生儿耳聋基因携带率高达4.39%,其中药物致聋基因携带率为2.5‰,直接避免了4万多名孩子和母系家庭成员错误用药致残。根据卫生经济学评价,耳聋筛查的成本效益比率为1:7.27,即投入1元就可以获得7.27元的收益。新生儿筛查工作的推广,为社会节约卫生资源近220亿元,经济和社会效益显著。

自推出以来,博奥生物的遗传性耳聋基因检测项目和产品获得了社会的广泛认可,并屡次斩获各类奖项。其中,“九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)”和“十五项遗传性耳聋基因相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)”先后获得了国家食品药品监督管理局(CFDA)颁发的医疗器械注册证书。“九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)”获得了北京市自主创新产品证书(2009)、国家重点新产品证书(2010)和科技创新成果奖(2010),“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用”项目获得了北京市科学技术奖二等奖(2014)和首届(2015年)妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖,“一种检测遗传性耳聋的试剂盒”发明专利被授予第十七届中国专利优秀奖(2015年)。

2016年2月,博奥生物研发生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒获得台湾地区的医疗器械许可证此外,博奥生物还研制了针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统,目前该产品已在美国开展多中心临床验证。