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城事5.30特刊:基因守护者

2017年二季度   

 

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生物芯片,一个听起来“高大上”的名词。通俗的讲,就是把遗传物质放置在一块小芯片上,通过机器检测,就可以快速分析特定的信息,也就是说,原来要在很大的实验室中需要很多个试管的反应,现在可以在一张不到指甲大小的芯片上同时发生了。邢婉丽是生物芯片北京国家工程研究中心常务副主任,清华大学教授。在这里,她和她的团队参与研发的多款国际首创生物芯片产品走近百姓的日常生活,广泛应用于疾病诊断、健康管理、食品安全、司法鉴定等众多领域。

 

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作为工程研究中心的副主任,每天进入实验室指导团队工作成为邢婉丽教授日常的一部分。在国内,她是参与生物芯片研究、产业化和标准制订第一批领军人物中的一员,至今已从事该行业20多年。

 

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2009年,全球首张遗传性耳聋基因检测芯片在这里诞生。对于我国第二大类出生缺陷类疾病耳聋而言,很多人并不知道其中60%的病因和遗传相关。而这样的生物芯片,可以从基因的角度对耳聋进行干预,减少耳聋的发生。

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每天,实验室的工作人员都会熟练地操作耳聋基因芯片检测实验,这里已经成为全国乃至全球耳聋基因芯片检测量最多的机构。迄今,在我国20多个省市区,已有200多万名新生儿因这一技术受益,有5万多名受检者和家庭成员因此避免了“一针致聋”的悲剧。

 

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实验员将新生儿足跟血中提取的核酸样本注入到耳聋基因芯片的反应池中。1997年,《财富》杂志就报道说,“在20世纪科技史上有两件事影响深远:一是微电子芯片,它是计算机和许多家电的‘心脏’,改变了我们的经济和文化生活,并已进入每一个家庭;另一就是生物芯片,它将改变生命科学的研究方式,革新医学诊断和治疗,极大地提高人口素质和健康水平。”

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一张这样普通的芯片,可以同时完成四名新生儿的耳聋基因检测,可用于疾病预测、预防和个体化治疗。医生们可以通过研究个人的基因序列,向携带了不良基因的人士提出健康管理和医疗建议,从而更有效地预防和治疗复杂疾病。

 

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完成加样的耳聋基因芯片需要用专用卡盒固定好,然后进行后续的杂交、清洗、干燥各个步骤的实验。

 

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完成各项实验环节的耳聋基因芯片被送入到配套的基因芯片扫描仪中,电脑软件开始读取检测结果。

 

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几分钟后,样本的检测结果图像就清晰地出现在电脑屏幕上。

 

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邢婉丽教授和助手观看检测结果,该受检者为一名药物性耳聋基因携带者。像这样的基因携带者,只通过母系遗传,因而受检者和母系家庭成员须终身禁用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等氨基糖甙类抗生素,否则将引起药物致聋,且终生不可逆。

 

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这种芯片可以检测出中国人群常见4个耳聋基因、9个基因位点突变,它们分别对应先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋三大类耳聋缺陷,是新生儿听力物理筛查方式的有效补充。

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邢婉丽教授团队近几年研发出的微流控碟式芯片,成为细菌、病毒、真菌快速检测的新武器。

 

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实验员从患者痰液中提取细菌核酸。这种检测可以快速确定致病菌种类,为医生临床诊断治疗提供极大帮助。

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设计上经过不断优化的碟式芯片,仅用微量样本就可一次并行完成多个指标的检测,图为样本被注入到芯片中间部位的联通管道中。

 

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虽然工作人员对这类的实验已经驾轻就熟,但邢婉丽教授对实验的每个环节要求都臻于完美。

 

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通过仪器30秒的高速旋转离心,芯片联通管道中的样本被快速“甩”入到周围24个圆形的反应池中。

 

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“信息量满满”的碟式芯片被送入配套的恒温扩增核酸分析仪器中。

 

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通过电脑屏幕可以实时监测实验反应过程。邢教授说,传统病原菌检测,光菌株培养就得耗费很长时间,且有些菌株非常难培养成功,而微流控芯片技术让这些问题都迎刃而解,使整个过程缩减至短短几个小时,这对老人、儿童等特殊呼吸重症患者而言意义尤其重大。

 

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20分钟后,实验完成,邢婉丽教授与工作人员分析检测结果数据。现在,这一技术平台已经广泛应用到国内上百家医院的呼吸道病原菌临床检测中,抢救了很多患者的生命。