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20178.03.02人民健康网——许俊泉:无创产前基因筛查可有效预防出生缺陷

2018年一季度   

人民网北京3月2日电 (李轶群) 1日,由北京博奥晶典生物技术有限公司举办的“用‘芯’呵护健康未来”关爱妇幼健康公益活动月在京启动。活动月期间,将在全国范围内开展耳聋、儿童安全用药、无创产前基因检测、HPV检测、结核病等方面的免费检测、咨询、科普宣传等公益活动。

 

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关爱妇幼健康公益活动月启动仪式

据2012年国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据指出,我国每年新生听力残疾儿童3.5万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力残疾儿童超过6万人。听力残疾不仅给家庭带来巨大压力,同时也是社会的沉重负担。据专家测算,一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70万元。早期的新生儿耳聋基因筛查可以对携带有耳聋基因的新生儿进行及早的干预和康复。

 

报告中还指出,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征(即唐氏综合征),在新生儿中的发病率高达1/600—1/800,35岁以上的高龄孕妇发病率增高至1/400。随着二孩政策的放开,我国每年将新增加400万左右的高龄产妇,出生缺陷的发生风险进一步加剧。

博奥晶典首席执行官许俊泉表示,无创产前基因检测,是近几年兴起的一项产前筛查技术,能准确检测出胎儿T-21、T-18、T-13三种常见三体综合征,与血清学筛查及B超检查相比,准确率高达99%;与羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等产前诊断方法相比,该技术具有周期更短、无侵入性、有效降低胎儿流产风险等优势。