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爱耳日丨博奥遗传性耳聋基因筛查助人人享有听力健康

2021年一季度   

2021年3月3日是第22次全国“爱耳日”,主题是“人人享有听力健康”。世界卫生组织2019年表示,全球约4.66亿人有残疾性听力损失。其中遗传基因、环境因素是致聋主因。耳聋基因有哪些?如何做到精准筛查?今天,中国工程院院士、国家卫健委防聋致聋技术指导组组长韩德民,中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、博奥生物集团董事长程京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴,北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心防聋办公室主任黄丽辉齐聚生物芯片北京国家工程研究中心,做客央视新闻《医学公开课》直播间,在线介绍了我国在耳聋防控方面的开创性工作,带领广大网友们了解了领先全球的中国耳聋基因筛查技术。

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全球约4.66亿人有残疾性听力损失

世卫组织数据显示,目前全球约有4.66亿人有残疾性听力缺失,“我国作为聋病发生最多的国家之一,防聋任务艰巨。”中国工程院院士、国家卫健委防聋致聋技术指导组组长韩德民表示。

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第二次全国残疾人抽样调查数据显示,我国残疾人群有8,296万,其中听力言语残疾人2,780万,居各类残疾之首。每年新增3.5万先天性聋儿,新增3-5万迟发性聋儿,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中,近60%的听力障碍者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者,而且80%的聋儿出生于听力正常的家庭。

耳聋基因筛查助人人享有听力健康

大规模流行病学调查研究发现:先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等与基因缺陷有关。据统计,每100个听力正常人群中,就有5-6人携带耳聋突变基因。先天性耳聋通常属于常染色体隐形遗传,这种遗传方式有个特点,即携带者本人没有相关症状,不通过基因检测不易发现,当父母同时携带同一种致聋基因时,每次怀孕就有25%的可能生出聋儿。

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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴表示,GJB2、SLC26A4、12SrRNA为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋(先天性耳聋);SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征(“一掌致聋”),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋(“一针致聋”)。

领先世界的耳聋基因筛查技术

随着科学技术的发展,对耳聋相关基因进行检测,可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预,有效预防听力残疾的发生。

针对预防听力残疾,由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合清华大学、解放军总医院(301医院)共同研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒,是全国第一个获得国家药监局批准的用于临床的耳聋基因检测芯片产品。该芯片检测位点覆盖先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,并解决了痕量样品基因检测的难题,研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。

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2009年,博奥全球首款遗传性耳聋基因检测芯片开始投入市场,在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。

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自2012年起,由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构共同参与,在国际上首次完成千万级人口超大城市的160余万例新生儿听力与基因联合筛查,免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测,新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》,引起国际同行的广泛关注。“这代表着我国的耳聋群体性防控工作已走在国际前列,并发挥引领示范作用。”韩德民院士表示。

基于北京的示范效应,成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、娄底、新疆等二十多个省市区也采用耳聋基因检测芯片开展筛查项目。据卫生经济学统计显示,筛查的成本效益比为1:7.27,即投入1元可获得7.27元的收益。截至目前,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超460万,使超12万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残,也使我国成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国,具有重大的社会意义。

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为积极响应第22次“爱耳日”,围绕“人人享有听力健康”的活动主题。爱耳日期间,博奥生物旗下北京博奥医学检验所有限公司联合全国数家医疗机构山东大学齐鲁医院、济南市妇幼保健院、江西省妇幼保健院、嘉兴市妇幼保健院等数家单位开展爱耳日公益活动。针对有需求的聋人患者进行耳聋基因检测咨询、科普活动及近千份免费遗传性耳聋基因检测试剂盒及服务,以先进的基因检测助力耳聋防控,让更多人了解遗传性耳聋,重视耳聋基因筛查。

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遗传性耳聋基因检测整体解决方案


作为耳聋基因检测的领航者,博奥自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来,在这一领域持续开拓,现已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务,包括:九项遗传性耳聋基因检测、十五项遗传性耳聋基因检测、药物性耳聋基因检测、遗传性耳聋基因检测(100项)、遗传性耳聋基因检测(227个基因)、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等,为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案,同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务,以实际行动全面助力耳聋三级防控,减少聋儿的发生。

同时,经过博奥科研团队的不懈努力,新一代二十三项耳聋基因检测芯片即将面世。新产品将依托全新的具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统,将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合,可为给受检者提供更全面、更精准的检测。

产品优势

  • 检测快速

    全程只需2h即可完成实验;

  • 操作简单

    仪器自动化程度高,减少人工操作导致的误差;

  • 检出率高

    覆盖90%以上的常见遗传性非综合征型耳聋;

  • 密闭体系

    独立的芯片反应池,样本之间“零”交叉;

  • 灵敏度高

    最低可检测2ng/μl人全基因组DNA;

  • 准确度高

    2000多例临床样本与Sanger测序100%符合。

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一个聋儿的降生,将给家庭和社会带来沉重的经济负担和不可估量的精神损失。遗传性耳聋可通过产前筛查,由被动治疗到主动预防,有效减少耳聋出生缺陷的发生!