推荐产品和服务Products

当前位置:首页 > 推荐产品和服务

晶芯 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)

概述| 性能指标| 产品特点| 资质认证| 应用案例|

耳聋是中国第二大残疾。2010年第六次全国人口普查我国总人口数,及第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者约为2054万,占总残疾人口的24%。我国每年新增3.5 万先天性聋儿,每年还将新增3~5 万的迟发性、药物性耳聋患儿,90% 的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭,其中遗传因素所致的耳聋约占60%。 

耳聋相关基因突变是导致耳聋最大的病因

基因耳聋表现正常人携带率耳聋人群携带率遗传方式
GJB2先天性耳聋2~3%21%常染色体隐性遗传
SLC26A4

大前庭水管综合征

先天或迟发性耳聋

2%14%常染色体隐性遗传
12SrRNA药物性耳聋0.3%4.4%线粒体母系遗传
GJB3后天高频聋我国本土克隆的第一个遗传性疾病基因 常染色体遗传

 

晶芯® 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用多重等位基因特异性PCR 与通用芯片相结合(ASPUA)技术,同时检测人全血基因组DNA 中GJB2 、SLC26A4 、12S rRNA 、 GJB3 基因共15 个位点。

 

 

『包装规格』

24人份/盒

『储存条件及有效期』

试剂盒A部分于2-8℃避光保存;试剂盒B部分于-20℃避光保存。

『适用仪器』

晶芯LuxScan 10K-B微阵列芯片扫描仪

◆ 覆盖全面:同时检测四个基因15 个位点


◆ 快速方便:5 小时完成实验,自动打印临床报告


◆ 灵敏度高:最低可检测3ng/uL 人基因组DNA


◆ 适用性广:适用于干血片、人全血、口腔拭子等样品

十五项注册证

医疗器械注册证书

案例一

刘X夫妇听力正常,育有4岁先天性极重度耳聋患儿。夫妇双方无耳聋家族史。为了再生育一个健康听力的孩子,刘X于怀孕17周时就诊,医生对她们一家进行耳聋基因检测后发现刘X为GJB2致聋基因235delC突变携带者,其丈夫为GJB2致聋基因35delG突变携带者,耳聋患儿为GJB2基因235delC和35delG突变者。医生建议刘X进行羊水产前诊断以确定腹中胎儿听力健康情况。诊断结果很快就出来了,胎儿为GJB2基因235delC和35delG突变者,预测这个胎儿会复制先证聋儿的听力结构。刘X选择终止这次妊娠。过了一年多,再次怀孕20周的刘X再来医院做羊水诊断,检测结果显示胎儿未携带遗传性耳聋相关基因,不会复制先证聋儿的听力结构。胎儿出生后证实具有健康的听力。

案例二

患者男,出生后采用耳声发射(OAE)检测听力通过,但脐带血检测致聋基因未通过(提示迟发性听力损失风险)。患者父母听力正常,双方无耳聋家族史。通过进一步检测患者父母致聋基因,发现其父母均为SLC26A4基因突变携带者,且与患者致聋基因突变相同。医院为患者提供了医学指导卡片,早期干预控制迟发性耳聋的发生发展。另外,医生建议患者父母再生育时,通过产前诊断明确胎儿致聋基因携带情况,避免再次生育聋儿。